يأتي اكتشاف أطباء من وحدة أمراض الجهاز التنفسي للأطفال ومركز الصحة الوراثية بالمُستشفى السُّلطاني لمرض وراثي جديد يُشبه التليف الكيسي ليسلط الضوء على الدور البحثي للمستشفى، والذي بات أحد الصروح الطبيعة العريقة في السلطنة ليكون هذا الدور البحثي عاملًا مكملًا للمنظومة العلاجية والصحية بالسلطنة.
وهذا الكشف الذي تم بالتعاون مع أطباء من ألمانيا جاء من خلال تحديد جين جديد لم يتم وصفه مُسبقًا كمسببٍ لأيِّ مرض، ولتستغرق الدراسة البحثية ثلاث سنوات عمل خلالها الفريق على تحديد وظيفة هذا الجين، ومعرفة علاقته بالمرض من خلال دراسات جُزيئية على الجين، وتأثير الطفرات على الفئران المُصابة من حيث أعراض المرض الرئوي الذي يُسبب التهابات مُتكررة، ليستنتج الباحثون أن الجين المُتغير يولد بروتينات تمنع تكوين المادة المخاطية بشكلٍ طبيعي مما يُؤثر على عملية التخلص من الميكروبات بسهولة، وبالتالي تكرار الالتهابات الشديدة في الرئتين مما قد يؤدي إلى تلف أنسجة الرئة على المدى البعيد.
وبهذا الاكتشاف الذي يُعد إنجازًا علميًّا لتحديد مسبب مرض وراثي جديد كليًّا في العالم, بات من السهل تشخيص الأمراض النادرة المشابهة، حيث إنه حتى وإن كان لا يوجد حاليًّا علاجٌ شافٍ تمامًا، إلا أن العلاجات المطروحة تُخفف من حدَّة المرض وتبطئ مضاعفاته مع إمكانية الوقاية عبر فحص الجينات قبل الزواج لأفراد العائلات ممن تم تشخيص أحد أفرادها بأيِّ مرض وراثي لتجنب إصابة أبنائهم في المستقبل بمثل هذه الأمراض الوراثية النادرة.
المحرر
المصدر: اخبار جريدة الوطن
